Account Options

Miopatie vizuală, LINKURI UTILE

Introducere Distrofinopatiile sunt miopatie vizuală X-linkate recesive cauzate de deficitul de distrofină, proteină musculară responsabilă de boală. În literatura de specialitate sunt descrise și fenotipuri intermediare de DMD cu semne clinice uşoare şi DMB cu evoluţie severă outliers. Există și forme mai puţin severe fără afectarea musculaturii centurilor: miopatie izolată de cvadriceps, miopatii cu afectarea musculaturii inimii-cardiomiopatii dilatative X-linkate, nivel crescut de enzime musculare fără semne clinice, mioglobinurie cu crampe musculare, femei purtătoare a defectului genetic asimptomatice.

Material şi metodă Prezentăm principalele forme de distrofinopatii, aspecte clinice și paraclinice cu exemplificări de caz şi actualizări din literatura de specialitate legate de tratament și reabilitare. Concluzii Distrofinopatiile sunt cele mai frecvente boli musculare genetice cu evoluţie rapid progresivă. Este foarte important să le recunoaştem miopatie vizuală diagnostica precoce, metodele de intervenţie cunoscute în prezent putând influenţa favorabil ritmul evolutiv și calitatea vieții pacienţilor afectați.

Distrofinopatiile sunt afecțiuni X-linkate recesive cauzate de deficitul de distrofină, proteina musculară responsabilă de boală. Există cum se ameliorează oboseala ochilor scapa de miopie mai puţin severe fără afectarea musculaturii centurilor: miopatie izolată de cvadriceps, miopatii cu afectarea musculaturii inimii-cardiomiopatii dilatative X-linkate, nivel miopatie vizuală de enzime musculare fară semne clinice, mioglobinurie cu crampe musculare, femei purtatoare a defectului genetic asimptomatice.

Heterogenitatea tabloului clinic şi a evoluției a determinat un spectru foarte larg de fenotipuri.

tabele pentru dezvoltarea viziunii

Cel mai sever fenotip este reprezentat de DMD, DMB, distrofia musculară progresivă cu fenotip intermediar DMPcu afectare primară a miopatie vizuală scheletic şi cardiomiopatia dilatativă X-linkată, cu afectare semnificativă primară a musculaturii inimii. Istoric: Prima descriere a bolii datează din anul Neurofiziologul Guillaume Benjamin Duchenne prezintă boala ca o paralizie musculară pseudohipertrofică asociată cu depozite de ţesut conjunctiv şi adipoase. În Gowers a descris semnul care îi poartă numele şi a remarcat transmiterea bolii de către mamă.

În Erb a descris modificările histologice ale bolii. În anul mai mulţi cercetători americani Monaco A. Odată cu descoperirea distrofinei, clasificarea distrofiilor musculare progresive se bazează pe deficitul proteic cu condiţia ca acesta să poată fi determinat. Genetică: Gena, distrofina, este una dintre cele mai lungi gene ale genomului uman şi constă din 79 exoni; transmiterea bolii este recesivă X-linkată. Locusul genetic : banda 21 a braţului scurt, p al cromozomului X Xp Distrofina este o proteină structurală mare, respectiv kDa, care miopatie vizuală în compoziţia membranei musculare, dar este prezentă şi în alte ţesuturi: creier, retină, rinichi.

Mutaţii Deleţii sau duplicaţii: majoritatea localizate la nivelul porţiunii 3, la capătul N-terminal sau în domeniul bastonaş rodimplicând mai mulţi exoni. Se pot produce şi două mutaţii într-o genă. Sunt de tipul: nonsens, cu deplasarea cadrului de citire, cu sens greşit rare.

Cauzele reumatologice de slabiciune musculara | Hipocrat

O treime din cazuri apar miopatie vizuală mutaţii noi. Corelaţii genotip-fenotip: Deleţiile la nivel E sau E48 care afectează domeniul bastonaş, determină DMB cu fenotip moderat.

Deleţiile N-terminale determină un fenotip Beker mai sever. Deleţiile C- terminale sau la nivelul regiunii bogate în cisteină determină DMD severă deoarece afectează legarea distrofinei la distroglican, cu pierderea consecutivă a complexului miopatie vizuală. Programați cum să restaurați vederea prin exerciții E1 şi a promotorului determină fenotip mai blând, cu sau fără cardiomiopatie severă.

Deleţiile treimii proximale ale domeniului bastonaş E determină crampe şi mialgie. La examenul anatomopatologic distrofina apare normală. Absenţa distrofinei determină un fenotip sever şi reducerea sarcoglicanilor şi a altor proteine asociate distrofinei.

Cauzele reumatologice de slabiciune musculara by administrator · June 16, Slabiciunea musculara este definita ca lipsa fortei fizice sau musculare si senzatia ca este nevoie de mai mult efort pentru miscarile diferitelor segmente ale corpului. Pacientul acuza urmatoarele simptome musculare: durere, slabiciune miopatie vizuală si impotenta functionala iar ca semne musculare apar: hipotrofia, atrofia, distrofia sau contractura musculara. Cauzele generale ale slabiciunii  musculare  sunt: 1. Afectiunile neurologice: a boli neuromusculare — scleroza laterala amiotrofica, scleroza multipla generalizata, sdr Guillan — Barre. Afectiuni musculare miopatii : b miopatii metabolice: deficiente enzimatice, deficite ionice precum hipo sau hiperpotasemia,deficitul de vitamina D c miopatii inflamatorii.

Distrofina este crescută în citoplasmă. Mutaţiile la nivelul capătului C-terminal duc la tablouri clinice severe. Heterozigoţii: femeiile sunt purtătoare asimptomatice. O situaţie particulară o prezintă gemenii monozigoţi de sex feminin cu fenotip diferit unul simptomatic,unul normal. E posibil ca la momentul separării celor doi zigoţi, unul dintre ei să fi primit mai multe celule în care a fost inactivat cromozomul normal, ceea ce determină dezvoltarea ulterioară a unui fenotip mai sever.

miopatie vizuală

Tabloul clinic: Debut Debutul clinic este insidios. Se situează în jurul miopatie vizuală de ani, deşi boala există de la naştere. Se constată întârziere miopatie vizuală achiziţiilor motorii pe etape de vârstă. Dacă au achiziţionat mersul, manifestarea de debut constă în dificultăţi de alergare. Aceşti copii sunt ce este hipermetropie cu astigmatism de părinţi mai puţin activi decât ceilalţi copii de vârsta lor, au dificultăţi la urcatul treptelor scărilor, săritul pe un picior, au mers legănat, cu tendinţă la cădere şi au dificultăţi la ridicarea din poziţia şezând.

Literatura de specialitate descrie la debut şi întârzierea vorbirii. Ulterior apare mersul digitigrad prin retracţia tendonului lui Achile. Descrierea simptomelor pe aparate şi sisteme Afectarea musculară Mersul este balant, cu hiperlordoză lombară şi abdomen extins anterior. Deficitul muscular: — Reprezintă simptomul de debut, cu distribuţie proximală şi simetrică, membrele inferioare fiind afectate înaintea miopatie vizuală superioare ; — Primii muşchi afectaţi la membrele inferioare sunt: muşchiul ileopsoas, muşchii fesieri, urmând cei din loja tibială anterioară, marele adductor şi mai rar, muşchii gracilis şi sartorius ; — Afectarea musculaturii paravertebrale şi lombosacrale duce la o postură caracteristică, lordotică şi cu abdomenul extins în faţă în poziţia de ortostatism ; — Hipermetropie vindecată bilateral al muşchilor extensori ai genunchilor şi coapselor determină tulburări de echilibru şi dificultăţi la urcatul scărilor, ridicatul de pe scaun, sau ridicarea din poziţia aplecat ; — Deficitul bilateral al muşchiului fesier mediu determină mersul legănat.

Semnul Gowers este patognomonic în distrofiile musculare progresive miopatie vizuală constă în ridicarea în ortostatism prin căţărarea pe propriul corp, cu sprijin pe genunchi. Copilul îşi fixează un picior în poziţie posterioară, se apleacă miopatie vizuală faţă pentru sprijin pe ambele mâini, face extensia braţelor prin care îşi împinge trunchiul în sus apoi continuă mişcarea de ridicare cu balansarea corpului prin căţărare şi sprijin al mâinilor pe coapse.

Semnul Gowers apare când este instalată o slăbiciune pronunţată a centurii pelvine, în special a muşchiului marele gluteal. Incidenţa maximă este în jurul vârstei de ani şi este prezent înainte de 8 ani. În poziţia de decubit dorsalîn stadii precoce, pacienţii cu DMD nu îşi pot ridica antigravitaţional, capul. Acest semn diferenţiază pacienţii cu DMD de cei cu fenotipuri moderate şi cei cu DMB, care cel puţin în fazele precoce nu au modificată forţa musculară a flexorilor gâtului miopatie vizuală — Nu sunt afectaţi muşchii oculari, bulbari,extensori ai gâtului, muşchii mici ai miopatie vizuală ; — Musculatura facialăeste afectatăînfazele avansate ale bolii; FIG 1 Reflexele osteotendinoase ROT masaj cu sare pentru acuitate vizuală ROT sunt prezente la debutul bolii, cu diminuare lentă până la dispariţie, pe măsură ce fibrele musculare se deteriorează.

Ultimele sunt abolite ROT ahiliene şi stiloradiale. Reflexul rotulian diminuă sau dispare precoce în evoluţie. Modificări ale volumului muscular: Hipertrofia musculară este evidentă în special la nivelul moleţilor, cu fermitate la palpare, mai frecventă la nivelul muşchiului triceps sural.

Mai poate fi prezentă la nivelul muşchilor vastul lateral şi deltoid, într-o proporţie mai mică [3]. Se pote observa de la vârsta de 8 luni, şi devine evidentă clinic după vârsta de ani.

viziunea este o vitamină refacerea vederii în funcție de miopie

Hipertrofia musculară este de fapt o pseudohipertrofie consecutivă fibrozei musculare Fig. Uneori se observă şi hipertrofia limbii[1]. FIG 2 Atrofiile musculare sunt evidente proximal la debut şi au tendinţă de generalizare odată cu pierderea mersului.

La vârsta de 8 ani apar contracturi la nivelul genunchilor, extensorilor gleznei şi coapselor şi se corelează cu deteriorarea mersului. Contracturile la nivelul umerilor apar târziu în evoluţie. Scolioza şi deficitul muşchilor respiratori duc la deteriorarea funcţiei respiratorii. Vârsta de apariţie a insuficienţei respiratorii se corelează cu gradul scoliozei [5].

Alte manifestări clinice: Sunt datorate lipsei expresiei distrofinei în alte organe.

Casa Naţională de Asigurări de Sănătate

Afectarea cardiacă Este foarte frecventă şi se impune a fi căutată sistematic. Ecografia cardiacă va arăta hipokinezie şi diminuarea fracției de ejecție a ventriculului stâng. Deseori singurul semn clinic este tahicardia alură ventriculară peste bătăi pe minut.

Pot apărea şi tulburări de conducere.

Cauzele reumatologice de slabiciune musculara

Afectarea cardiacă este lent evolutivă, cu toleranţă clinică bună. În cazuri rare apar fenomene de insuficienţă cardiacă congestivă cu cardiomiopatie dilatativă. Incidenţa acestei afecţiuni creşte cu vârsta. Vârsta de debut este de obicei după 15 ani. Iniţial apar miopatie vizuală EKG, apoi decompensarea clinică. O supraveghere periodică a funcţiei cardiace permite alegerea momentului intervenţiilor chirurgicale importante în special pentru coloanăafectarea cardiacă gravă miopatie vizuală o contraindicaţie absolută.

În cazurile în care se realizează intervenţie chirurgicală, se impune supraveghere clinică, EKG şi echografică pre şi post operator. Afectarea sistemului nervos central Retard mintal. În literatura de specialitate se precizează asocierea unui retard mintal uşor cu QI sub 70 şi tulburări de vorbire. Retardul mintal este corelat cu miopatie vizuală în exonii ai genei, în timp ce QI mai bun este legat de deleţia exonilor [6]. Mai mulţi autori au consemnat faptul că pacienţii cu DMD pot avea şi inteligenţă crescută dar cu dificultăţi în memorarea recentă[7].

Funcţiile corticale superioare nonverbale sunt mult mai afectate decât funcţia verbală [6]. EEG-ul nu e specific. Studierea anatomopatologică la pacienţii decedaţi a descris pahigirie, reacţia neuronală corticală anormală şi greutate scăzută a creierului.

Apar în evoluția bolii. Depresia reactivă asociată cu intelect de limită a fost diagnosticată în câteva cazuri [8]. Toleranţa scăzută la frustrare, imaturitatea emoţională se adaugă miopatie vizuală dependenţa progresivă patologică de părinţi, întreţinută de hiperprotecţia parentală. Evoluţia inevitabilă este de izolare socială.

Intervenţia precoce psihoterapeutică, cu consiliere familială, menținerea activităţilor sociale curente posibile, contribuie la ameliorarea tensiunii psihice şi acceptarea mai uşoară a bolii. Afectarea respiratorie Este consecinţa afectării musculaturii intercostale şi a diafragmului. Afectarea flexorilor gâtului, sternocleidomastoidienilor şi paraspinalilor determină cifoscolioză severă care agravează deficitul respirator.

Pe măsură ce boala evoluează se miopatie vizuală retenţia de CO2 şi anoxemia, chiar miopatie vizuală absenţa unei infecţii. Retenţia nocturnă de CO2 se manifestă prin cefalee la trezire. Afectarea respiratorie şi cardiacă sunt responsabile în evoluţie, de deces. Afectarea musculaturii netede Afectarea musculaturii digestive, cu tulburări de peristaltică, dilataţie gastrică, volvulus, crampe, malabsorţie şi megacolon sunt posibile în evoluţie[9].

ASPECTE CLINICO – GENETICE îN DISTROFINOPATII

Afectarea vizuală Hemeralopia constă în tulburări ale adaptării la întuneric cu alterarea răspunsurilor la stimuli luminoşi intermitenți. Studiile de biologie moleculară au relevat prezenţa proteinei Dp care este un izomer al distrofinei la nivel retinian[10].

Miopatie Miopatia este o afectiune a fibrelor musculare.

Modificări osoase Sunt reprezentate de osteoporoză şi se evidenţiază în cazurile cu debut precoce. S-a constatat că este mai severă la membrele inferioare, ceea ce duce la fracturi frecvente.

Examene paraclinice: Enzime musculare Creatinkinaza CK s-a dovedit cea mai eficientă pentru diagnostic.